Glicogenosi

Le malattie da accumulo di glicogeno (GSD) sono un gruppo di disturbi metabolici ereditari caratterizzati da difetti negli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno.

Questi difetti possono portare a gravi ipoglicemie, soprattutto durante i periodi di digiuno.

Di seguito vengono analizzate alcune delle principali glicogenosi che causano ipoglicemia:

GSD di tipo I (malattia di von Gierke)

La malattia di von Gierke, o GSD di tipo I, è causata da una carenza dell’enzima glucosio-6-fosfatasi. Questo enzima è fondamentale per la conversione del glucosio-6-fosfato in glucosio libero, una fase finale della gluconeogenesi e della glicogenolisi. La carenza di questo enzima impedisce il rilascio di glucosio dal fegato al sangue, con conseguente ipoglicemia.

GSD di tipo III (malattia di Cori o di Forbes)

La GSD di tipo III è causata da una carenza dell’enzima debranching, fondamentale per la completa scissione del glicogeno. Questo disturbo porta all’accumulo di destrine borderline, una forma anomala di glicogeno.

GSD di tipo VI (malattia di Hers)

La malattia di Hers, o GSD di tipo VI, è causata da una carenza dell’enzima fosforilasi epatica, necessario per la glicogenolisi. Questa carenza comporta l’incapacità del fegato di scindere il glicogeno in glucosio.

GSD di tipo IX

La GSD di tipo IX è causata da carenze dell’enzima fosforilasi chinasi, necessario per l’attivazione della fosforilasi epatica. Questa condizione presenta diversi sottotipi, a seconda del gene interessato.

GSD di tipo 0

A differenza delle altre GSD, la GSD di tipo 0 è causata da una carenza dell’enzima glicogeno sintasi, necessario per la sintesi del glicogeno. Ciò comporta l’incapacità di immagazzinare il glicogeno nel fegato.

Sapevate che alcune glicogenosi possono causare gravi ipoglicemie se non gestite correttamente?

Associazioni Glicogenosi

Se siete alla ricerca di ulteriori informazioni sulle malattie da accumulo di glicogeno, vi consigliamo di contattare i gruppi e le associazioni di pazienti. Queste sono le associazioni di cui siamo a conoscenza che lavorano per e con le malattie da accumulo di glicogeno…

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Sapevate che un'ipoglicemia prolungata può causare cambiamenti nelle strutture cerebrali?

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