Glicogenose
As doenças de armazenamento de glicogênio (GSDs) são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários caracterizados por defeitos nas enzimas envolvidas no metabolismo do glicogênio.
Esses defeitos podem levar à hipoglicemia grave, especialmente durante períodos de jejum.
A seguir, exploramos algumas das principais glicogenoses que causam hipoglicemias:
GSD Tipo I (doença de von Gierke)
A doença de von Gierke, ou GSD tipo I, é causada por uma deficiência da enzima glicose-6-fosfatase. Essa enzima é fundamental para a conversão da glicose-6-fosfato em glicose livre, uma etapa final da gliconeogênese e da glicogenólise. A deficiência dessa enzima impede a liberação de glicose do fígado para o sangue, resultando em hipoglicemia.
GSD Tipo III (doença de Cori ou Forbes)
A GSD tipo III é causada por uma deficiência da enzima desramificadora, que é essencial para a quebra completa do glicogênio. Esse distúrbio leva ao acúmulo de dextrinas limítrofes, uma forma anormal de glicogênio.
GSD Tipo VI (Doença de Hers)
A doença de Hers, ou GSD tipo VI, é causada por uma deficiência da enzima fosforilase hepática, que é necessária para a glicogenólise. Essa deficiência resulta na incapacidade do fígado de quebrar o glicogênio em glicose.
GSD Tipo IX
A GSD tipo IX é causada por deficiências na enzima fosforilase quinase, que é necessária para a ativação da fosforilase hepática. Essa condição tem vários subtipos, dependendo do gene afetado.
GSD Tipo 0
Diferentemente de outras GSDs, a GSD tipo 0 é causada por uma deficiência da enzima glicogênio sintase, que é necessária para a síntese de glicogênio. Isso resulta em uma incapacidade de armazenar glicogênio no fígado.
Você sabia que algumas glicogenoses podem causar hipoglicemia grave se não forem tratadas adequadamente?
Associações Glicogenose
Se estiver procurando mais informações sobre doenças de depósito de glicogênio, recomendamos que entre em contato com grupos e associações de pacientes. Estas são as associações que conhecemos que trabalham para e com doenças de depósito de glicogênio…
Hippo Newsletter
Assine nossa newsletter e contaremos sobre projetos e lindas novidades.
Grupos GSD nas redes
Facebook – Espanhol
Facebook – Inglês
GRUPO GLYCOGEN STORAGE DISEASE
Facebook – Inglês
Ajude-nos a ir mais longe
Como você pode ver, temos muitas ideias, sonhos e boas intenções.Você pode nos dar uma mão? Assim podemos fazer muito mais coisas para e pelas crianças que sofrem de hipoglicemia não diabética 😉 Milhões de agradecimentos!
VOCÊ NÃO SABE O QUÃO FORTE VOCÊ É
ATÉ QUE SER FORTE SEJA A ÚNICA OPÇÃO
Bob Marley
Graças às novas tecnologias, podemos garantir que a informação chegue ao seu destino mais rapidamente.
Na The Hippo House queremos fazer a nossa parte para que as famílias se encontrem mais rapidamente.
Sentir-se apoiado no momento do diagnóstico deve ser primordial. Enfrentar o “luto de criança saudável” sozinho é muito, muito difícil.
Portanto, esperamos tê-lo ajudado neste caminho que você está começando a percorrer.
Danos neurológicos da hipoglicemia contínua podem causar dificuldades de aprendizagem, distúrbios convulsivos, problemas de visão, etc.
