Em um paciente com KH, os estoques de glicogênio são um tanto insuficientes. Isso leva à diminuição da tolerância ao jejum com um início precoce da queima de gordura e, portanto, dos corpos cetônicos.
Na maioria dos pacientes, a hipoglicemia é relativamente leve e as cetonas ajudam a alimentar o cérebro, evitando a perda de consciência e convulsões.
No entanto, em relativamente poucos pacientes, a condição é mais grave, mas ainda sem causa identificada, apesar das intensas investigações sobre hormônios e metabolismo celular. Diz-se que esses pacientes têm KH “idiopático”, ou IKH, que significa simplesmente KH sem qualquer causa conhecida.