Chez un patient atteint de KH, les réserves de glycogène sont quelque peu insuffisantes. Cela conduit à une diminution de la tolérance au jeûne avec un début plus précoce de la combustion des graisses et donc des corps cétoniques.
Chez la plupart des patients, l’hypoglycémie est relativement légère et les cétones aident à alimenter le cerveau, empêchant la perte de conscience et les convulsions.
Cependant, chez relativement peu de patients, la condition est plus sévère, mais toujours sans cause identifiée malgré des investigations intensives sur les hormones et le métabolisme cellulaire. On dit que ces patients ont un KH « idiopathique », ou IKH, ce qui signifie simplement un KH sans cause connue.