Glycogénose

Les maladies de stockage du glycogène (GSD) sont un groupe de troubles métaboliques héréditaires caractérisés par des défauts dans les enzymes impliquées dans le métabolisme du glycogène.

Ces anomalies peuvent entraîner une hypoglycémie sévère, en particulier pendant les périodes de jeûne.

Nous examinons ci-dessous quelques-unes des principales glycogénoses qui provoquent des hypoglycémies:

GSD de type I (maladie de von Gierke)

La maladie de von Gierke, ou GSD de type I, est due à un déficit de l’enzyme glucose-6-phosphatase. Cette enzyme est cruciale pour la conversion du glucose-6-phosphate en glucose libre, étape finale de la néoglucogenèse et de la glycogénolyse. Le déficit de cette enzyme empêche la libération du glucose du foie dans le sang, ce qui entraîne une hypoglycémie.

GSD de type III (maladie de Cori ou de Forbes)

La GSD de type III est due à une déficience de l’enzyme de débranchement, qui est cruciale pour la décomposition complète du glycogène. Ce trouble entraîne l’accumulation de dextrines borderline, une forme anormale de glycogène.

GSD de type VI (maladie de Hers)

La maladie de Hers, ou GSD de type VI, est due à un déficit de l’enzyme phosphorylase hépatique, nécessaire à la glycogénolyse. Ce déficit entraîne l’incapacité du foie à dégrader le glycogène en glucose.

GSD de type IX

La GSD de type IX est due à un déficit de l’enzyme phosphorylase kinase, nécessaire à l’activation de la phosphorylase hépatique. Cette maladie comporte plusieurs sous-types, en fonction du gène affecté.

GSD de type 0

Contrairement aux autres GSD, la GSD de type 0 est due à un déficit de l’enzyme glycogène synthase, nécessaire à la synthèse du glycogène. Il en résulte une incapacité à stocker le glycogène dans le foie.

Saviez-vous que certaines glycogénoses peuvent provoquer une hypoglycémie sévère si elles ne sont pas prises en charge correctement?

Associations Glycogénose

Si vous cherchez plus d’informations sur les maladies de stockage du glycogène, nous vous recommandons de contacter les groupes et associations de patients. Voici les associations que nous connaissons qui travaillent pour et avec les maladies de stockage du glycogène…

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