Glucogenosis
Las glucogenosis, también conocidas como enfermedades de almacenamiento de glucógeno (Glycogen Storage Diseases, GSD), son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por defectos en las enzimas involucradas en el metabolismo del glucógeno.
Estos defectos pueden llevar a hipoglucemias graves, especialmente durante periodos de ayuno.
A continuación, exploramos algunas de las principales glucogenosis que causan hipoglucemias:
GSD Tipo I (Enfermedad de von Gierke)
La enfermedad de von Gierke, o GSD tipo I, es causada por una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa. Esta enzima es crucial para la conversión de glucosa-6-fosfato en glucosa libre, un paso final en la gluconeogénesis y la glucogenólisis. La deficiencia de esta enzima impide la liberación de glucosa desde el hígado hacia la sangre, resultando en hipoglucemia.
GSD Tipo III (Enfermedad de Cori o Forbes)
La GSD tipo III es causada por una deficiencia de la enzima desramificante, que es crucial para la degradación completa del glucógeno. Este trastorno lleva a la acumulación de dextrinas límite, una forma anormal de glucógeno.
GSD Tipo VI (Enfermedad de Hers)
La enfermedad de Hers, o GSD tipo VI, es causada por una deficiencia de la enzima fosforilasa hepática, que es necesaria para la glucogenólisis. Esta deficiencia resulta en la incapacidad del hígado para descomponer el glucógeno en glucosa.
GSD Tipo IX
La GSD tipo IX es causada por deficiencias en la enzima fosforilasa quinasa, que es necesaria para la activación de la fosforilasa hepática. Esta condición tiene varias subtipos, dependiendo del gen afectado.
GSD Tipo 0
A diferencia de otras GSD, la GSD tipo 0 es causada por una deficiencia de la enzima glucógeno sintasa, que es necesaria para la síntesis de glucógeno. Esto resulta en una incapacidad para almacenar glucógeno en el hígado.
¿Sabías que algunas glucogenosis pueden causar hipoglucemias severas si no se manejan adecuadamente?
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Si buscas más información sobre enfermedades de almacenamiento de glucógeno te recomendamos que contactes con asociaciones y grupos de pacientes. Estas son las asociaciones que conocemos que trabajan por y para la glucogenosis…
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¿Sabías que las hipoglucemias continuadas
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