Glykogenose

Glykogenspeicherkrankheiten (GSD) sind eine Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, die durch Defekte in Enzymen gekennzeichnet sind, die am Glykogenstoffwechsel beteiligt sind.

Diese Defekte können zu schwerer Hypoglykämie führen, insbesondere während Fastenperioden.

Im Folgenden werden einige der wichtigsten Glykogenosen vorgestellt, die Hypoglykämien verursachen:

GSD Typ I (von-Gierke-Krankheit)

Die von-Gierke-Krankheit oder GSD Typ I wird durch einen Mangel des Enzyms Glucose-6-Phosphatase verursacht. Dieses Enzym ist entscheidend für die Umwandlung von Glukose-6-Phosphat in freie Glukose, einem letzten Schritt der Glukoneogenese und Glykogenolyse. Ein Mangel an diesem Enzym verhindert die Freisetzung von Glukose aus der Leber in das Blut, was zu einer Hypoglykämie führt.

GSD Typ III (Cori’s oder Forbes-Krankheit)

GSD Typ III wird durch einen Mangel des Debranching-Enzyms verursacht, das für den vollständigen Abbau von Glykogen entscheidend ist. Diese Störung führt zu einer Anhäufung von Borderline-Dextrinen, einer abnormen Form von Glykogen.

GSD Typ VI (Hers-Krankheit)

Die Hers-Krankheit oder GSD Typ VI wird durch einen Mangel des Enzyms hepatische Phosphorylase verursacht, das für die Glykogenolyse erforderlich ist. Dieser Mangel führt dazu, dass die Leber nicht in der Lage ist, Glykogen zu Glukose abzubauen.

GSD Typ IX

GSD Typ IX wird durch einen Mangel des Enzyms Phosphorylase-Kinase verursacht, das für die Aktivierung der Phosphorylase in der Leber erforderlich ist. Je nach betroffenem Gen gibt es mehrere Subtypen dieser Erkrankung.

GSD Typ 0

Im Gegensatz zu anderen GSD wird die GSD Typ 0 durch einen Mangel des Enzyms Glykogensynthase verursacht, das für die Glykogensynthese erforderlich ist. Dies führt zu einer Unfähigkeit, Glykogen in der Leber zu speichern.

Wussten Sie, dass einige Glykogenosen schwere Hypoglykämien verursachen können, wenn sie nicht richtig behandelt werden?

Assoziationen Glykogenose

Wenn Sie weitere Informationen über Glykogenspeicherkrankheiten suchen, empfehlen wir Ihnen, sich an Patientengruppen und Verbände zu wenden. Dies sind die uns bekannten Vereinigungen, die für und mit Glykogenspeicherkrankheiten arbeiten…

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