Glucogenosis
Les glucogenosis, també conegudes com a malalties d’emmagatzematge de glucogen (Glycogen Storage Diseases, GSD), són un grup de trastorns metabòlics hereditaris caracteritzats per defectes en els enzims involucrats en el metabolisme del glucogen.
Aquests defectes poden portar a hipoglucèmies greus, especialment durant períodes de dejuni.
A continuació, explorem algunes de les principals glucogenosis que causen hipoglucèmies:
GSD Tipus I (Malaltia de von Gierke)
La malaltia de von Gierke, o GSD tipus I, és causada per una deficiència de l’enzim glucosa-6-fosfatasa. Aquest enzim és crucial per a la conversió de glucosa-6-fosfat en glucosa lliure, un pas final a la gluconeogènesi i la glucogenòlisi. La deficiència d’aquest enzim impedeix l’alliberament de glucosa des del fetge cap a la sang i resulta en hipoglucèmia.
GSD Tipus III (Malaltia de Cori o Forbes)
La GSD tipus III és causada per una deficiència de l’enzim desramificant, que és crucial per a la degradació completa del glucogen. Aquest trastorn porta a l’acumulació de dextrines límit, una forma anormal de glucogen.
GSD Tipus VI (Malaltia d’Hers)
La malaltia d’Hers, o GSD tipus VI, és causada per una deficiència de l’enzim fosforilasa hepàtica, que és necessària per a la glucogenòlisi. Aquesta deficiència resulta en la incapacitat del fetge per descompondre el glucogen en glucosa.
GSD Tipus IX
La GSD tipus IX és causada per deficiències a l’enzim fosforilasa quinasa, que és necessària per a l’activació de la fosforilasa hepàtica. Aquesta condició té diverses subtipus, depenent del gen afectat.
GSD Tipus 0
A diferència d’altres GSD, la GSD tipus 0 és causada per una deficiència de l’enzim glucogen sintasa, que és necessària per a la síntesi de glucogen. Això resulta en una incapacitat per emmagatzemar glucogen al fetge.
Sabies que algunes glucogenosis poden causar hipoglucèmies severes si no es manegen adequadament?
Associacions Glucogenosi
Si busques més informació sobre malalties d’emmagatzematge de glucogen, et recomanem que contactis amb associacions i grups de pacients. Aquestes són les associacions que coneixem que treballen per i per a la glucogenosi…
Hippo Newsletter
Subscriu-te a la nostra newsletter i t'explicarem projectes i notícies boniques.
Grups GSD a les xarxes
Facebook – Espanyol
Facebook – Anglès
GRUPO GLYCOGEN STORAGE DISEASE
Facebook – Anglès
Sabies que les hipoglucèmies continuades
poden provocar canvis a les estructures del cervell?
NO SAPS COM DE FORT ETS
FINS A SER FORT ÉS L'ÚNICA OPCIÓ
Bob Marley
Gràcies a les noves tecnologies podem aconseguir que la informació arribi més ràpid a la destinació.
A The Hippo House volem posar el nostre granet de sucre perquè les famílies es trobin més ràpid entre elles.
Sentir-se recolzat en el moment del diagnòstic hauria de ser primordial. Enfrontar-se només al “dol del nen sa” és molt difícil.
Per això, esperem haver-te ajudat en aquest camí que comences a recórrer.
Els danys neurològics per les hipoglucèmies continuades poden provocar dificultats a l'aprenentatge, trastorns convulsius, problemes de visió, etc.
